不育是一个较为复杂的临床综合症。据统计，全世界有15％夫妇患有不孕不育症中，50％以上由男方所致，因此男性不育症的诊断和治疗受到普遍关注。近年来研究发现30％以上的男性不育是由于遗传因素引起的生精障碍，通常表现为男性Y染色体长臂（q臂）11区上无精因子基因家族（Azoospermiafactor，AZF）多个位点的缺失突变，其中任何一个座位的微缺失都可导致生精障碍。1993年英国的Ma首次分离和克隆了两个DNA片段，并证明它们是睾丸特异性表达，定位于Y染色体长臂，无精子患者中缺失该DNA片段，认为该片段是AZF基因的候选基因，并将这一基因称为Y染色体RNA识别元件（YRRM）。国内外一些学者的研究结果证明了YRRM基因为睾丸特异表达，YRRM基因的异常与无精子症密切相关，缺失率达4-5.4%。AZF基因是一个较大的基因家族，其各个不同位点上的DNA序列均可影响精湛生产中一定的环节，造成精子发育的异常，从而引起不孕。