【今天】世界唐氏综合征日，您需要了解的都在
2017/12/29 | 来源于：本站 ｜ 点击量：
3月21日，是一个很不一般的日子。今天不仅是“世界睡眠日”、 “国际森林日”、“世界诗歌日”、“世界儿歌日”、" 国际消除种族歧视日"，还是"世界唐氏综合征日"。
世界唐氏综合征日
3月21日，对于平常人来说，可能只是个普通的日子，而对于世界各地的唐氏综合征患者而言，却是个值得铭记的数字。
2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行不同形式的交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，并呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。
唐氏综合征
唐氏综合征又名21-三体综合征，是新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。据统计发病率在1/700-1/800。
患有该类疾病的胎儿在子宫内即出现比正常胎儿发育缓慢，出生后会导致学习障碍、智能障碍和残疾等多发高度畸形等一系列的遗传病。
重视产前诊断
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
高风险怎么办？
如结果为高危，准妈妈们也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）或羊水穿刺（中期）或无创DNA检查等方式，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能确定是否真正存在缺陷。
孕妇唐氏筛查“高风险”，原来只是虚惊一场
今年五月，朱女士怀孕十八周做了孕中期的唐氏筛查，在拿到检测报告后，被高风险的结果吓了一跳，赶紧向产科首席专家王永建副主任医师咨询。在确认胎龄、孕妇的出生日期、体重等信息无误后，医生确认了高风险的结果，同时也向朱女士详细地解释了唐氏综合征高风险是怎么回事：高风险结果并不代表胎儿一定是唐氏儿，只是胎儿的患病风险比人群的患病风险高，建议进行羊水细胞检查，俗称“羊水穿刺”,只有等羊水穿刺的结果出来以后才能确诊胎儿是否有问题。
虽然朱女士接受了医生的建议，进行了羊水穿刺检查，但是她似乎没听进医生的安慰和劝解，始终愁容满面、默默垂泪。在等待羊水穿刺结果的一个月间，朱女士一家也并未就此放心，丈夫在网上搜索关于唐氏综合症患儿的资料后，更是加深了妻子的担忧，每天忧心忡忡连饭也吃不下，甚至多次想到了引产。好在在此期间，朱女士多次到产前诊断门诊向医生询问情况，医生努力安慰劝导，尽量缓解她的负面情绪，这才让朱女士打消了要终止妊娠的念头。
经过一个月痛苦的等待，朱女士拿到羊水穿刺结果时，再次泪洒当场，不过这次是喜极而泣。结果提示胎儿并不是唐氏综合征，染色体没有显示异常，这时朱女士才发现之前一个月的焦虑不仅多余，而且对可能造成的身体影响后悔不已。
筛查阳性只是缩小可能患病范围，并非确诊
王副主任医师介绍，像朱女士这样胎儿筛查出高风险结果但并没有真正患病的并不在少数，因为在所有的高风险结果中，只有1/50到1/70的胎儿是真正的患儿。既然如此，为什么筛查结果会是高风险呢？医生对唐氏筛查的原理做了介绍：唐氏筛查主要是测定孕妇血液中的AFP值、HCG值及其他非特异性的生化指标，然后和正常孕妇同期的均值进行比较，结合年龄、体重等信息，经过概率分析，得出每个胎儿患唐氏综合征的发病可能性是多少分之一，这不是确诊方法。
所以筛查阳性严格意义上是指筛查结果高风险，产前诊断阳性才是真正的患病。按照产前筛查的行业标准，大约每100个孕妇会有5个孕妇拿到筛查高风险的结果。所以，筛查阳性只是在人群中缩小了可能患唐氏综合征胎儿的范围，缩小了需要“羊水穿刺”确诊检查的范围。
同时，筛查阴性严格意义上是指筛查结果低风险，也就是说胎儿患唐氏综合征的可能性低，暂时不需要做进一步确诊检查，但是从胎儿医学角度，仍然建议孕妇在20-26周做详细的超声波检查，排查胎儿畸形。
医生提醒孕妇，即使唐氏筛查高风险，胎儿是唐氏儿的概率也并不高，不要因此而陷入绝望，应该携带孕期的系列检查结果，到产前诊断机构进行详细咨询，请产前诊断的专科医生给出专业性的建议。
唐筛对优生优育意义重大，参与检查切勿马虎
虽然有烦恼，但唐氏筛查却不能不做。医生介绍，唐氏筛查的目的是要在孕期就筛查出可能的唐氏儿（又称21三体或先天愚型）, 这种疾病是染色体异常的结果，由第21号染色体数量异常而引起。
每一次怀孕胚胎都有发生染色体异常的可能，其中就包括21三体，而且该病的发生率还相对偏高，新生儿发病率大约在1/700。它的发生具有偶然性、随机性，可以没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高。
怀有唐氏综合征胎儿的孕妇早期可出现先兆流产、胎死宫内，分娩时可能发生新生儿窒息或死亡，在婴儿期易因先天性心脏病患肺炎死亡；如果成活，在智力方面会出现中度或重度低下（智商<50）。大约50%的唐氏综合征会伴有严重畸型，但另50%的患儿可以没有畸形表现，仅仅表现为出生后智力低下，所以常规产检极易漏检。纵然当今科技已发展到克隆时代，对唐氏综合征的治疗却无能为力，所以有必要降低唐氏综合征患儿的出生，在怀孕期间进行产前唐氏综合征筛查和必要的产前诊断，尽早发现并及时采取相应干预措施（如终止妊娠）。
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