重视多胎妊娠胎儿畸形筛查、诊断
2017/12/29 | 来源于：本站 ｜ 点击量：
4.2 双胎发育不均衡的诊断 若双胎胎儿体重相差超过25%则诊断为双胎生长发育不均衡，在MC和DC双胎妊娠中，双胎生长发育不均衡发生率均为10%。计算公式为（A-B）×100/A （A为较大胎儿的体重，B为较小胎儿的体重），一般情况下较大胎儿生长发育正常，而较小胎儿表现为生长受限，超声在诊断双胎发育不均衡方面扮演着必不可少的角色，在双胎的超声检查中，务必要评估双胎胎儿的体重及两个胎儿体重的差异。然而，由于测量误差的存在，通过评估双胎体重的差异产前准确检测出双胎生长发育不均衡仍然不够理想，准确率23%～61%。研究者发现两个胎儿腹围差超过1.3来预测双胎发育不均衡可能优于体重差异的评估。当然，在可疑双胎发育不均衡时，胎盘功能的评估包括羊水量的测量及血流指数的评估亦非常重要。
对于DCDA双胎发育不均衡（FGR），传统的观念认为与胎儿染色体异常、宫内感染、胎盘功能异常相关。而于MCDA双胎而言双胎发育不均衡成为sIUGR。导致该病的病理生理一般认为是胎盘份额不均等及胎盘血管吻合支的存在所致。产前超声诊断胎盘份额不均相对困难，但是超声可以较容易判断胎盘脐带插入处，如果帆状胎盘或者脐带偏心附着可以作为发生sIUGR较好的预测指标。
4.3 双胎之一胎死宫内 （sintrauterine fetal demise，sIUFD）的检测 20周以上sIUFD是双胎妊娠常见的并发症，占双胎妊娠的6.2%。单绒毛膜双胎妊娠中sIUFD发生率是双绒毛膜双胎妊娠的5倍，它可以导致另一胎儿胎死宫内、早产、中枢神经系统损伤及其他器官的损害，需要严密的超声检查，包括胎儿生长发育的评估、脐血流的检测及羊水量的评估。对于单绒毛膜双胎妊娠，还需要加做MCA-PSV检测及三周内胎儿头颅MRI检查，以评估其对存活胎儿颅脑损伤的影响。传统的观念认为单绒毛膜双胎妊娠中发现sIUFD即刻终止妊娠不可取，这种做法增加了未成熟儿一系列并发症，而且，对另一胎儿如果有神经系统的损伤则在短时间内已经发生，即使立刻终止妊娠也不能避免，因此，通常建议34～36周终止妊娠。对DC双胎妊娠之一sIUFD，如果没有其他产科并发症可以考虑足月时终止妊娠。
5、多胎妊娠染色体异常发生情况及产前诊断
Sperling等的研究发现，双胎妊娠的染色体异常发生率为0.6％。其中，合并胎儿畸形的双胎有8.0％为染色体异常，胎儿染色体异常可以累及双胎中的1个或2个胎儿，是影响双胎发育的重要因素 。Glinianaia等的研究结果提示，双胎合并畸形的染色体异常发生率约为11.5％，其中2l-三体综合征最为常见，占4.4％。孕妇年龄＞31岁的双卵双胎妊娠中，其中1胎发生2l-三体综合征的风险比单胎妊娠要高。总体上讲，双胎妊娠1胎发生染色体异常的风险至少是单胎的 2倍，1胎为非整倍体的风险至少亦是单胎的 2倍，但两个胎儿均为非整倍体比较少见。单卵双胎由1个合子分裂形成，故通常两个胎儿的染色体核型一致，发生染色体异常的风险与单胎接近。单卵双胎的两个胎儿可出现相同的染色体异常，亦会有不同的表型。原因可能为胎儿畸形的发生因素非常复杂，染色体异常只是其中之一，其他的因素包括宫内环境因素、理化因素等，此外还有单卵双胎特有的因素，如合子分裂不均、宫内胎儿拥挤及胎盘血管吻合等。由于MCT一般为单卵双胎，推测尽管单卵双胎有着相同的遗传背景，但上述特有的因素以及每个胎儿对宫内环境的敏感性的差异，可能是造成双胎出现相同的核型但表型不一致的原因。但Nieuwint等曾报道，单卵双胎中1胎为21-三体综合征，而另一胎为正常胎儿的现象，可能与单卵分裂后的染色体不分离有关。由于近年来有关单卵双胎存在染色体核型或基因不完全一致的报道，有学者建议，若 B超发现双胎中有一个或两个胎儿畸形或者血清学筛查异常时，即使MCT，亦应分别对两个胎儿取样。另外，对双胎及其父母的等位基因行短串联重复序列分析时，如果检测的所有等位基因位点DNA 分析均一致，则诊断为单卵双胎，如其中有一个以上位点的DNA分析结果不同，则诊断为双卵双胎。
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